Существуют следующие виды хромосомных мутаций.
1. Делеция — потеря участка хромосомы.
2. Дупликация — удвоение фрагмента хромосомы, когда один из участков представлен в хромосоме более одного раза.
3. Инверсия — поворот на 180° отдельных участков хромосом, вследствие чего в инвертированном участке меняется последовательность генов на обратную.
4. Транслокация — изменение положения какого-либо участка хромосомы в хромосомном наборе. Ее основу могут составлять взаимный обмен участками между двумя негомологичными хромосомами (реципрокная транслокация), перемещение участка в пределах той же хромосомы (внутрихромосомная транспозиция) или в другую хромосому (межхромосомная транспозиция).
