Талассемии являются наследственно обусловленными гемолитическими анемиями, эндоэритроцитарными, с внутриклеточным гемолизом. Они относятся к количественным гемоглобинопатиям, поскольку нарушается синтез цепей молекул гемоглобина.
У человека в норме гемоглобин представлен следующими формами: НbА1(aabb) - 95-96%, НbА2 (aaDD), у новорожденных - HbF (aayy).
Если нарушается синтез ос-цепей, то развивается а-талассемия. При этом не образуется HbA1, НbА2 и HbF. Вместо a-цепей клетки красной крови синтезируют b- и y-цепи. Поэтому при a-талассемии в эритроцитах появляются патологические формы гемоглобина: у взрослых — HbH (bbbb), а у новорожденных HbBart (уууу). HbH и HbBart нестабильны, поэтому легко выпадают в осадок, вследствие чего эритроциты приобретают форму мишеней (отсюда еще одно название a-талассемии — мишенеклеточная анемия). Измененные эритроциты фагоцитируются макрофагами — развивается внутриклеточный гемолиз.
При b-талассемии (болезнь Кули) нарушен синтез b-цепей молекул гемоглобина. Поэтому НbА1 отсутствует, компенсаторно увеличивается образование НbА2. У новорожденных синтез HbF не нарушен.
