Трисомия по Х-хромосоме (кариотип XXX). Общее количество хромосом — 47, половых — 3, телец Барра — 2, пол женский, отмечается незначительное слабоумие и недоразвитие яичников.
Синдром Шерешевского-Тернера (кариотип Х0). Общее количество хромосом — 45, половых — 1, тельца Барра отсутствуют, пол женский. Характерны недоразвитие гонад и других половых органов (бесплодие), нарушения скелета (низкий рост, деформация грудной клетки и др.); умственной отсталости, как правило, нет.
Синдром Клайнфельтера (кариотип XXY). Общее количество хромосом — 47, половых — 3, телец Барра — 1, пол мужской. Проявляется недоразвитием мужских гонад и половых органов (стерильность), появлением вторичных женских половых признаков (феминизация), отсталостью умственного развития.
Иногда встречаются варианты этого синдрома с кариотипами XXXY и XXXXY.
