К группе наследственных болезней, которые передаются по аутосомно-рецессивному типу, относятся дефекты аминокислотного обмена (фенилкетонурия, альбинизм, алкаптонурия), врожденная глухонемота, микроцефалия, пигментный ретинит. По такому же типу наследуются ферментопатии (дефицит фермента и блок на определенном этапе метаболизма). Ряд наследственных заболеваний связан с нарушением синтеза неферментных белков, например факторов свертывания крови (коагулопатии), транспортных белков, белково-пептидных гормонов.
