1. Демографо-статистический метод. Предполагает сравнение частоты возникновения наследственного заболевания в семье больного с частотой возникновения его в популяции. Статистически достоверное различие доказывает наследственную природу заболевания.
2. Генеалогический метод — метод составления родословной. Помогает установить тип наследования наследственной болезни, чтобы определить вероятность повторения ее в потомстве.
3. Близнецовый метод. Дает возможность разграничить роль наследственных факторов и факторов внешней среды в возникновении болезни.
4. Цитологические методы: исследование кариотипа в ядрах делящихся клеток, изучение полового хроматина в клетках слизистой оболочки рта, исследование "барабанных палочек" в ядрах сегментоядерных нейтрофилов.
5. Биохимические методы. Часто используют как экспресс-методы диагностики наследственных аномалий обмена веществ.
6. Экспериментальное моделирование наследственных болезней у животных. С этой целью выводят мутантные линии животных, имеющих наследственные дефекты, аналогичные таковым у человека (гемофилия у собак, атеросклероз у голубей, мышечная дистрофия у хомяков).
