Наследственные болезни — это болезни, обусловленные нарушениями наследственной информации (мутациями), полученными организмом с половыми клетками своих родителей.
Врожденными называют болезни, которые проявляются при рождении ребенка. Они могут быть обусловлены как наследственными, так и экзогенными (тератогенными) факторами (например, пороки развития, связанные с действием патогенных агентов на организм эмбриона, плода).
В то же время наследственные болезни могут быть врожденными, т.е. проявляться с момента рождения, а могут быть и не врожденными. В последнем случае признаки болезни появляются значительно позже.