В чем сущность и чем проявляются наследственно обусловленные нарушения обмена фенилаланина?

Наследственно обусловленным нарушением обмена фенилаланина является фенилкетонурия — заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Его причиной является генетический дефект фермента фенилаланингидроксилазы, в норме преобразующего фенилаланин в тирозин. При отсутствии указанного фермента окисление фенилаланина идет по пути образования фенилпировиноградной и фенилмолочной кислот. Однако этот путь обладает малой пропускной способностью, и поэтому фенилаланин накапливается в большом количестве в крови, тканях и спинномозговой жидкости, что в первые же месяцы жизни ведет к тяжелому поражению центральной нервной системы и неизлечимому слабоумию.