Нарушение синтеза мочевины может наблюдаться на заключительных этапах развития недостаточности печени как один из признаков нарушения ее детоксикационной функции.
Возможны наследственно обусловленные нарушения мочевинообразования. Их причиной может быть недостаточный синтез целого ряда ферментов: аргининсукцинатлиазы (аргининсукцинатурия), карбамоилфосфатсинтетазы и орнитинкарбамоилтрансферазы (аммониемия) и аргининсукцинатсинтетазы (цитруллинурия).
Следствием нарушения синтеза мочевины является накопление аммиака в крови и целый ряд тяжелых клинических проявлений, связанных с этим.
