В основе геномных мутаций могут лежать следующие механизмы:
1. Нерасхождение хромосом во время мейоза или во время митотического деления соматических клеток на этапах дробления зиготы. В последнем случае наблюдается явление под названием мозаицизм: в организме развиваются клетки трех популяций — нормальные клетки, клетки-трисомики и клетки-моносомики.
2. Потеря отдельной хромосомы вследствие так называемого "хромосомного отставания" во время митотического деления клеток зародыша. При этом в организме появляется две популяции клеток: нормальные и клетки-моносомики.
3. Полиплоидизация — увеличение количества наборов хромосом (более двух).
4. Изменение количества хромосом без изменения количества наследственного материала — робертсоновские перестройки: а) центрическое слияние, б) центрическое деление хромосом.
