Нарушение регуляции фосфорно-кальциевого обмена витамином D первично приводит к расстройствам всасывания кальция и фосфата в тонкой кишке. В результате развивается гипокальциемия.
Уменьшение концентрации ионов кальция в плазме крови стимулирует секрецию паратирина. Последний, активируя функцию остеокластов, вызывает переход ионов кальция и фосфата из костной ткани в кровь. Эта реакция, являясь по существу защитно-компенсаторной, восстанавливает содержание кальция в крови, однако организм расплачивается за это деминерализацией костей и нарушением окостенения хрящевой ткани. Кости деформируются, и возникают характерные клинические признаки рахита.
Гипокальциемия, кроме того, является причиной целого ряда нарушений центральной нервной системы: ребенок становится пугливым, капризным; нарушается сон, появляется потливость. Развивается спазмофилия — приступы рахитической тетании.