Хромосомными называют болезни, которые возникают вследствие нарушения количества хромосом или их структуры. Они возникают в результате геномных и хромосомных мутаций.
Геномные — это мутации, при которых изменяется количество хромосом. При хромосомных мутациях имеют место дефекты структуры хромосом.