Серповидноклеточная анемия является наследственно обусловленной гемолитической анемией, эндоэритроцитарной (гемоглобинопатия), с внутриклеточным гемолизом. Тип наследования — неполное доминирование.
Сущность дефекта состоит в том, что в р-цепи молекулы гемоглобина в 6-ом положении от N-конца глутаминовая кислота замещена на валин. Это приводит к появлению патологической формы гемоглобина, которую обозначают HbS. Основное функциональное отличие HbS от обычных форм гемоглобина состоит в том, что в восстановленном состоянии растворимость HbS уменьшается почти в 100 раз. Это приводит к тому, что HbS выпадает в осадок — образуются кристаллы, которые деформируют эритроциты. Как следствие, клетки красной крови приобретают серповидную форму, с трудом проходят через узкие капилляры и межэндотелиальные пространства венозных синусов селезенки. Этим объясняется интенсивный фагоцитоз серповидных эритроцитов макрофагами (внутриклеточный гемолиз) и выраженные трофические изменения в тканях, вплоть до микротромбозов и некрозов.
Серповидность эритроцитов значительно возрастает при прохождении их через ткани, которые характеризуются низкими значениями рO2 (жировая ткань, селезенка), а также в условиях гипоксии.
