Хромосомные мутации могут проявлятся следующими клиническими признаками.
1. Общие признаки: резкая задержка развития, умственная отсталость, низкий рост.
2. Аномалии головы, лица, верхних и нижних конечностей: микроцефалия, неправильное размещение глазниц, ушных раковин, неполное окостенение.
3. Поражения внутренних органов: врожденные пороки сердца и крупных сосудов, пороки развития мочеполовой системы.
