Адреногенитальный синдром является отражением дисфункции коры надпочечников. Он возникает в результате наследственно обусловленной блокады синтеза кортизола и усиленного образования андрогенов из общих промежуточных продуктов.
В зависимости от уровня блокады синтеза кортизола различают три варианта адреногенитального синдрома.
I. Нарушения ранних этапов синтеза — дефицит глюкокортикоидов, минералокортикоидов и гиперпродукция андрогенов. Проявления: признаки недостаточности глюко- и минералокортикоидной функций коры надпочечников, признаки раннего полового созревания у особей мужского пола, вирилизация у женщин (появление мужских половых признаков).
II. Нарушения промежуточных этапов — дефицит глюкокортикоидов, избыток андрогенов, образование минералокортикоидов не нарушено (классический адреногенитальный синдром). Проявления те же, что и в первом случае, только без признаков недостаточности минералокортикоидной функции.
III. Нарушения на конечных этапах синтеза кортизола — дефицит глюкокортикоидов, гиперпродукция андрогенов и минералокортикоидов. К проявлениям классического адреногенитального синдрома присоединяются признаки гиперальдостеронизма.